CYKL VIRTUAL MEETINGS: Rare Diseases. Fabry Faces - Virtual Meeting 3

Termin

Czwartek, 8 kwietnia 2021 roku, godz. 18.00

Punkty edukacyjne

Uprzejmie informujemy, że za udział w Virtual Meeting zostaną przyznane punkty edukacyjne.

Certyfikaty

Certyfikaty uczestnictwa zostaną wysłane po zakończeniu Virtual Meeting na adresy e-mailowe podane podczas rejestracji na Virtual Meeting.

Istnieje możliwość samodzielnego wydruku* certyfikatu po Virtual Meeting za pośrednictwem elektronicznego systemu rejestracji — szczegóły poniżej.

Wydruk certyfikatu

Aby wydrukować certyfikat, proszę zalogować się na swój profil w elektronicznym systemie rejestracji, wybierając zakładkę Rejestracja.
Z menu znajdującego się po lewej stronie proszę wybrać Wydruk certyfikatu.
Następnie proszę wybrać Pobierz certyfikat.
Wygenerowany certyfikat pojawi się w nowym oknie.
Certyfikat jest gotowy do wydruku.

*Dotyczy osób, które samodzielnie zarejestrowały się w systemie (posiadają dane logowania do systemu rejestracji na Virtual Meeting).

PROGRAM VIRTUAL MEETING

Genetyka w chorobie Fabry’ego i terapia domowa

Czwartek, 8 kwietnia 2021 roku

Godzina wydarzenia	Wykład
18.00–18.05	Powitanie uczestników
18.05–18.20	Terapia domowa w chorobach rzadkich prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki
18.20–18.35	Prezentacja historii rodziny z chorobą Fabry’ego — czy i u kogo robić badanie przesiewowe dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
18.35–18.40	Głos pacjenta — historia dochodzenia do diagnozy
18.40–19.00	Rola badań genetycznych w chorobie Fabry’ego prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec
19.00–19.20	Dyskusja

Bezpłatna rejestracja

PRELEGENCI

Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec

Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, profesor doktor habilitowany nauk medycznych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi. Zajmuje się upowszechnianiem najnowszych osiągnieć genetyki klinicznej i laboratoryjnej w kraju. Wprowadza najnowsze techniki analizy podłoża genetycznego chorób, co pomaga w ustaleniu jak najprecyzyjniej scharakteryzowanego fenotypu pacjenta, a tym samym — adekwatnej terapii lub doboru terapii do identyfikowanych zmian genetycznych. Jest stypendystą Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (American Diabetes Association Mentorship), które realizował w Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School w Bostonie. Laureat Nagrody 1. Stopnia Rektora UMED w Łodzi za osiągnięcia naukowe 2010–2016, został dwukrotnie nagrodzony Nagrodą Ministra Zdrowia w latach 2009 i 2013. Dzieląc się zdobytym doświadczeniem, realizuje projekty naukowe we współpracy z ośrodkami europejskimi i amerykańskimi. Łączy szkolenie i poszerzanie wiedzy i doświadczenia z zakresu genetyki klinicznej z jednoczesnym zaangażowaniem w prowadzenie kursów i warsztatów szkoleniowych dla klinicystów i diagnostów z kraju. Wiodącym tematem naukowo-diagnostycznym jest genetyczne podłoże cukrzyc monogenowych i dobór personalizowanej terapii. Kierowany przez prof. Borowca zakład jest laboratorium referencyjnym w powyższej sferze. Niepomijani są również pacjenci z wadami wrodzonymi (zespól Downa, Noona, Marfana i wiele innych) oraz genetyczna diagnostyka prenatalna realizowana poradniach specjalistycznych kierowanych przez prof. Borowca.

Dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak

Absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od 2009 roku związana z Kliniką Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, której kierownikiem jest prof. Michał Nowicki.W 2013 roku z wyróżnieniem obroniła pracę doktorską. Posiada specjalizację w zakresie chorób wewnętrznych, nefrologii i rozpoczęła specjalizację w dziedzinie genetyki klinicznej.Jest inicjatorką wielu akcji społecznych mających na celu szerzenie wiedzy i świadomości na temat chorób rzadkich — wśród lekarzy, studentów kierunków medycznych i samych chorych.Od 2020 roku Koordynatorka Poradni Chorób Rzadkich i Stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej, a także Przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi.

Zainteresowania naukowe: choroby rzadkie i ultrarzadkie, między innymi choroby spichrzeniowe — choroba Fabry’ego, Gauchera i Pompego. Dodatkowo poszukiwanie genetycznego podłoża patologii nerkowych, czy odmienności przebiegu zaburzeń gospodarki mineralnej wśród pacjentów z chorobami nerek.

Zainteresowania pozazawodowe: pływanie, kryminalistyka i jazda rajdowa.

Prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki

Wychowanek katowickiej szkoły nefrologicznej prof. Franciszka Kokota. Od ukończenia studiów w 1988 roku przez kolejne 12 lat — pracownik Kliniki Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Przemiany Materii Śląskiej Akademii Medycznej, gdzie uzyskał stopień doktora medycyny (1992 r.) i doktora habilitowanego (1997 r.). Tytuł naukowy profesora uzyskał w 2002 roku. W latach 2000–2008 kierownik Kliniki Nefrologii i Dializoterapii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, a od 2003 roku — kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi; od 2004 roku profesor zwyczajny na tym uniwersytecie. Posiada specjalizację w dziedzinie chorób wewnętrznych, nefrologii, hipertensjologii i transplantologii klinicznej oraz tytuł Clinical Hypertension Specialist nadany przez Europejskie Towarzystwo Nadciśnienia Tętniczego (2001 r.). Prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego w kadencji 2016–2019. Autor ponad 300 artykułów w czasopismach i 80 rozdziałów w podręcznikach.

Główne dziedziny zainteresowań naukowych: zaburzenia metaboliczne (u chorych z przewlekłą chorobą nerek i chorych na nadciśnienie tętnicze oraz choroby rzadkie w nefrologii. Główny autor i przewodniczący zespołu ekspertów opracowujących wielodyscyplinarne wytyczne w zakresie postępowania w chorobie Fabry’ego (2019 i 2020).

Zainteresowania pozazawodowe: miłośnik ekologii i zdrowego stylu życia, weganin od 35 lat, maratończyk i cyklista.