18 listopada 2021 roku, godz. 18.00. Zapraszamy do obejrzenia nagrań wykładów ze spotkania. Dostęp po zalogowaniu,
PRELEGENCI
Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec
Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, profesor doktor habilitowany nauk medycznych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi. Zajmuje się upowszechnianiem najnowszych osiągnieć genetyki klinicznej i laboratoryjnej w kraju. Wprowadza najnowsze techniki analizy podłoża genetycznego chorób, co pomaga w ustaleniu jak najprecyzyjniej scharakteryzowanego fenotypu pacjenta, a tym samym — adekwatnej terapii lub doboru terapii do identyfikowanych zmian genetycznych. Jest stypendystą Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (American Diabetes Association Mentorship), które realizował w Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School w Bostonie. Laureat Nagrody 1. Stopnia Rektora UMED w Łodzi za osiągnięcia naukowe 2010–2016, został dwukrotnie nagrodzony Nagrodą Ministra Zdrowia w latach 2009 i 2013. Dzieląc się zdobytym doświadczeniem, realizuje projekty naukowe we współpracy z ośrodkami europejskimi i amerykańskimi. Łączy szkolenie i poszerzanie wiedzy i doświadczenia z zakresu genetyki klinicznej z jednoczesnym zaangażowaniem w prowadzenie kursów i warsztatów szkoleniowych dla klinicystów i diagnostów z kraju. Wiodącym tematem naukowo-diagnostycznym jest genetyczne podłoże cukrzyc monogenowych i dobór personalizowanej terapii. Kierowany przez prof. Borowca zakład jest laboratorium referencyjnym w powyższej sferze. Niepomijani są również pacjenci z wadami wrodzonymi (zespól Downa, Noona, Marfana i wiele innych) oraz genetyczna diagnostyka prenatalna realizowana poradniach specjalistycznych kierowanych przez prof. Borowca.
Dr hab. n. med. Agata Gajos
Specjalista neurolog, adiunkt w Klinice Chorób Układu Pozapiramidowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Główny obszar zainteresowań naukowych i klinicznych to zaburzenia ruchowe, dział neurologii zajmujący się chorobą Parkinsona i innymi zespołami parkinsonowskimi oraz chorobami manifestującymi się drżeniem, ruchami dystonicznym, miokloniami i ataksją. Doświadczenie zawodowe zdobywała również podczas stażu w The National Hospital for Neurology and Neurosurgery Queen Square (Londyn, Wielka Brytania). Odbyła szkolenia m.in. z zakresu głębokiej stymulacji mózgu w Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (Kilonia, Niemcy).
Była członkiem zespołu, który jako pierwszy w Polsce zastosował w diagnostyce zaburzeń ruchowych badania SPECT z zastosowaniem ligandów DaTSCAN i IBZM. Od 2009 roku kwalifikuje pacjentów z chorobą Parkinsona, drżeniem oraz dystoniami do leczenia metodą głębokiej stymulacji mózgu (DBS), a następnie zajmuje się prowadzeniem pacjentów z implantowanymi stymulatorami (współpraca z Kliniką Neurochirurgii i Onkologii Układu Nerwowego UM w Łodzi). Opiekowała się pierwszymi w Polsce pacjentami z zaawansowana chorobą Parkinsona, u których zastosowano terapie infuzyjne. Aktualnie w Centralnym Szpitalu Klinicznym odpowiada za prowadzenie terapii infuzyjnych (apomorfina, Duodopa) w ramach programów lekowych NFZ.
Jest autorką kilkudziesięciu prac naukowych (m.in. dotyczących genetyki zaburzeń ruchowych) opublikowanych w czasopismach międzynarodowych i polskich, autorką i współautorką kilkunastu rozdziałów w monografiach. Od 2016 roku pełni funkcję konsultanta neurologa, a od roku 2020 roku uczestniczy w pracach Szpitalnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz konsultuje pacjentów w Poradni Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym.
Dr n. med. Krzysztof Kaczmarek
Specjalista kardiologii i chorób wewnętrznych. Kierownik Bloku Zabiegowego Kliniki Elektrokardiologii oraz członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Certyfikowany przez Sekcję Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego Ekspert Elektrofizjologii i Elektroterapii. Ekspert w zakresie Inwazyjnej Elektrofizjologii Serca oraz Urządzeń Wszczepialnych Europejskiego Towarzystwa Arytmii. Równolegle do praktyki klinicznej prowadzi działalność naukową, dotyczącą głównie nowatorskich rozwiązań w kardiologii inwazyjnej. Autor i współautor około 100 publikacji w czasopismach naukowych oraz rozdziałów w książkach medycznych.
Zainteresowania pozazawodowe: nauki przyrodnicze (w szczególności biologia migracyjna siewek palearktycznych oraz fizjologia rozrodu kormoranów), bibliofilstwo, hippika, żeglarstwo, tango argentyńskie i granie na djambe.
Prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki
Wychowanek katowickiej szkoły nefrologicznej prof. Franciszka Kokota. Od ukończenia studiów w 1988 roku przez kolejne 12 lat — pracownik Kliniki Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Przemiany Materii Śląskiej Akademii Medycznej, gdzie uzyskał stopień doktora medycyny (1992 r.) i doktora habilitowanego (1997 r.). Tytuł naukowy profesora uzyskał w 2002 roku. W latach 2000–2008 kierownik Kliniki Nefrologii i Dializoterapii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, a od 2003 roku — kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi; od 2004 roku profesor zwyczajny na tym uniwersytecie. Posiada specjalizację w dziedzinie chorób wewnętrznych, nefrologii, hipertensjologii i transplantologii klinicznej oraz tytuł Clinical Hypertension Specialist nadany przez Europejskie Towarzystwo Nadciśnienia Tętniczego (2001 r.). Prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego w kadencji 2016–2019. Autor ponad 300 artykułów w czasopismach i 80 rozdziałów w podręcznikach.
Główne dziedziny zainteresowań naukowych: zaburzenia metaboliczne (u chorych z przewlekłą chorobą nerek i chorych na nadciśnienie tętnicze oraz choroby rzadkie w nefrologii. Główny autor i przewodniczący zespołu ekspertów opracowujących wielodyscyplinarne wytyczne w zakresie postępowania w chorobie Fabry’ego (2019 i 2020).
Zainteresowania pozazawodowe: miłośnik ekologii i zdrowego stylu życia, weganin od 35 lat, maratończyk i cyklista.
Dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
Absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od 2009 roku związana z Kliniką Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, której kierownikiem jest prof. Michał Nowicki.W 2013 roku z wyróżnieniem obroniła pracę doktorską. Posiada specjalizację w zakresie chorób wewnętrznych, nefrologii i rozpoczęła specjalizację w dziedzinie genetyki klinicznej.Jest inicjatorką wielu akcji społecznych mających na celu szerzenie wiedzy i świadomości na temat chorób rzadkich — wśród lekarzy, studentów kierunków medycznych i samych chorych.Od 2020 roku Koordynatorka Poradni Chorób Rzadkich i Stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej, a także Przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi.
Zainteresowania naukowe: choroby rzadkie i ultrarzadkie, między innymi choroby spichrzeniowe — choroba Fabry’ego, Gauchera i Pompego. Dodatkowo poszukiwanie genetycznego podłoża patologii nerkowych, czy odmienności przebiegu zaburzeń gospodarki mineralnej wśród pacjentów z chorobami nerek.
Zainteresowania pozazawodowe: pływanie, kryminalistyka i jazda rajdowa.
W celu uzyskania dodatkowych informacji na temat choroby Fabry’ego lub nawiązania kontaktu z przedstawicielem Takeda prosimy o kontakt pod adresem: fabry@takeda.com.
Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec
Dr hab. n. med. Agata Gajos
Dr n. med. Krzysztof Kaczmarek
Prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki
Dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak