Szanowni Państwo,

serdecznie zapraszamy do bezpłatnego udziału w cyklu Virtual Meetings: Rare Diseases. Fabry Faces.

Spotkania odbędą się w czwartki:

PRELEGENCI

 

BorowiecProf. dr hab. n. med. Maciej Borowiec

Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, profesor doktor habilitowany nauk medycznych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi. Zajmuje się upowszechnianiem najnowszych osiągnieć genetyki klinicznej i laboratoryjnej w kraju. Wprowadza najnowsze techniki analizy podłoża genetycznego chorób, co pomaga w ustaleniu jak najprecyzyjniej scharakteryzowanego fenotypu pacjenta, a tym samym — adekwatnej terapii lub doboru terapii do identyfikowanych zmian genetycznych. Jest stypendystą Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego (American Diabetes Association Mentorship), które realizował w Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School w Bostonie. Laureat Nagrody 1. Stopnia Rektora UMED w Łodzi  za osiągnięcia naukowe 2010–2016, został dwukrotnie nagrodzony Nagrodą Ministra Zdrowia w latach 2009 i 2013. Dzieląc się zdobytym doświadczeniem, realizuje projekty naukowe we współpracy z ośrodkami europejskimi i amerykańskimi. Łączy szkolenie i poszerzanie wiedzy i doświadczenia z zakresu genetyki klinicznej z jednoczesnym zaangażowaniem w prowadzenie kursów i warsztatów szkoleniowych dla klinicystów i diagnostów z kraju. Wiodącym tematem naukowo-diagnostycznym jest genetyczne podłoże cukrzyc monogenowych i dobór personalizowanej terapii. Kierowany przez prof. Borowca zakład jest laboratorium referencyjnym w powyższej sferze. Niepomijani są również pacjenci z wadami wrodzonymi (zespól Downa, Noona, Marfana i wiele innych) oraz genetyczna diagnostyka prenatalna realizowana poradniach specjalistycznych kierowanych przez prof. Borowca.

 

 

GajosDr hab. n. med. Agata Gajos

Specjalista neurolog, adiunkt w Klinice Chorób Układu Pozapiramidowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Główny obszar zainteresowań naukowych i klinicznych to zaburzenia ruchowe, dział neurologii zajmujący się chorobą Parkinsona i innymi zespołami parkinsonowskimi oraz chorobami manifestującymi się drżeniem, ruchami dystonicznym, miokloniami i ataksją. Doświadczenie zawodowe zdobywała również podczas stażu w The National Hospital for Neurology and Neurosurgery Queen Square (Londyn, Wielka Brytania). Odbyła szkolenia m.in. z zakresu głębokiej stymulacji mózgu w Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (Kilonia, Niemcy).

Była członkiem zespołu, który jako pierwszy w Polsce zastosował w diagnostyce zaburzeń ruchowych badania SPECT z zastosowaniem ligandów DaTSCAN i IBZM. Od 2009 roku kwalifikuje pacjentów z chorobą Parkinsona, drżeniem oraz dystoniami do leczenia metodą głębokiej stymulacji mózgu (DBS), a następnie zajmuje się prowadzeniem pacjentów z implantowanymi stymulatorami (współpraca z Kliniką Neurochirurgii i Onkologii Układu Nerwowego UM w Łodzi).  Opiekowała się pierwszymi w Polsce pacjentami z zaawansowana chorobą Parkinsona, u których zastosowano terapie infuzyjne. Aktualnie w Centralnym Szpitalu Klinicznym odpowiada za prowadzenie terapii infuzyjnych (apomorfina, Duodopa) w ramach programów lekowych NFZ.

Jest autorką kilkudziesięciu prac naukowych (m.in. dotyczących genetyki zaburzeń ruchowych) opublikowanych w czasopismach międzynarodowych i polskich, autorką i współautorką kilkunastu rozdziałów w monografiach. Od 2016 roku pełni funkcję konsultanta neurologa, a od roku 2020 roku uczestniczy w pracach Szpitalnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz konsultuje pacjentów w Poradni Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym.

 

 

SzwedziakDr n. med. Krzysztof Kaczmarek

Specjalista kardiologii i chorób wewnętrznych. Kierownik Bloku Zabiegowego Kliniki Elektrokardiologii oraz członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Certyfikowany przez Sekcję Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego Ekspert Elektrofizjologii i Elektroterapii. Ekspert w zakresie Inwazyjnej Elektrofizjologii Serca oraz Urządzeń Wszczepialnych Europejskiego Towarzystwa Arytmii. Równolegle do praktyki klinicznej prowadzi działalność naukową, dotyczącą głównie nowatorskich rozwiązań w kardiologii inwazyjnej. Autor i współautor około 100 publikacji w czasopismach naukowych oraz rozdziałów w książkach medycznych.

Zainteresowania pozazawodowe: nauki przyrodnicze (w szczególności biologia migracyjna siewek palearktycznych oraz fizjologia rozrodu kormoranów), bibliofilstwo, hippika, żeglarstwo, tango argentyńskie i granie na djambe.

 

 

 

Michał NowickiProf. dr hab. n. med. Michał Nowicki

Wychowanek katowickiej szkoły nefrologicznej prof. Franciszka Kokota. Od ukończenia studiów w 1988 roku przez kolejne 12 lat — pracownik Kliniki Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Przemiany Materii Śląskiej Akademii Medycznej, gdzie uzyskał stopień doktora medycyny (1992 r.) i doktora habilitowanego (1997 r.). Tytuł naukowy profesora uzyskał w 2002 roku. W latach 2000–2008 kierownik Kliniki Nefrologii i Dializoterapii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, a od 2003 roku — kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi; od 2004 roku profesor zwyczajny na tym uniwersytecie. Posiada specjalizację w dziedzinie chorób wewnętrznych, nefrologii, hipertensjologii i transplantologii klinicznej oraz tytuł Clinical Hypertension Specialist nadany przez Europejskie Towarzystwo Nadciśnienia Tętniczego (2001 r.). Prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego w kadencji 2016–2019. Autor ponad 300 artykułów w czasopismach i 80 rozdziałów w podręcznikach.

Główne dziedziny zainteresowań naukowych: zaburzenia metaboliczne (u chorych z przewlekłą chorobą nerek i chorych na nadciśnienie tętnicze oraz choroby rzadkie w nefrologii. Główny autor i przewodniczący zespołu ekspertów opracowujących wielodyscyplinarne wytyczne w zakresie postępowania w chorobie Fabry’ego (2019 i 2020).

Zainteresowania pozazawodowe: miłośnik ekologii i zdrowego stylu życia, weganin od 35 lat, maratończyk i cyklista.

 

 

Katarzyna MurasDr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak

Absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od 2009 roku związana z Kliniką Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, której kierownikiem jest prof. Michał Nowicki.W 2013 roku z wyróżnieniem obroniła pracę doktorską. Posiada specjalizację w zakresie chorób wewnętrznych, nefrologii i rozpoczęła specjalizację w dziedzinie genetyki klinicznej.Jest inicjatorką wielu akcji społecznych mających na celu szerzenie wiedzy i świadomości na temat chorób rzadkich — wśród lekarzy, studentów kierunków medycznych i samych chorych.Od 2020 roku Koordynatorka Poradni Chorób Rzadkich i Stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej, a także Przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi.

Zainteresowania naukowe: choroby rzadkie i ultrarzadkie, między innymi choroby spichrzeniowe — choroba Fabry’ego, Gauchera i Pompego. Dodatkowo poszukiwanie genetycznego podłoża patologii nerkowych, czy odmienności przebiegu zaburzeń gospodarki mineralnej wśród pacjentów z chorobami nerek.

Zainteresowania pozazawodowe: pływanie, kryminalistyka i jazda rajdowa.

 

 

W celu uzyskania dodatkowych informacji na temat choroby Fabry’ego lub nawiązania kontaktu z przedstawicielem Takeda prosimy o kontakt pod adresem: fabry@takeda.com.

Copyrights © 2022 Via Medica